Мать и дитя – возможности неонатального скрининга.

Еще пару тройку лет назад, будущие мамочки даже представить себе не могли, что появится реальная возможность выявлять наследственные заболевания в самые ранних сроках жизни новорожденного дитя. Сегодня процедура неонатального скрининга становится обычной и обязательной для каждого родильного отделения. Суть неонатального скрининга состоит в том, что новорожденное дитя в первые дни жизни проходит специализированное обследование на наличие генетически обусловленных заболеваний. Врожденные, наследственные или генетические недуги не всегда проявляются сразу же. Случается, что когда врачи выявляют болезнь, помочь ребенку бывает уже невозможно.

Генетики всего мира бьются над возможностью разгадать загадки генетического кода человека. На сегодняшний день неонатальный скрининг дает возможность выявить пять самых часто встречаемых генетических недугов. Технически неонатальный скрининг это процедура, когда у дитя из пятки берут пару капелек крови. На специальном листе эту кровь отправляют в лабораторию.

В случае обнаружения, каких либо отклонений, результаты сразу же доводятся до сведения наблюдающего врача и родителей ребенка. Проводят подобное исследование обычно на 2-4 день жизни новорожденного дитя. Если же малыш родился недоношенным, анализ проводят не ранее второй недели жизни.

Неонатальный скрининг способен выявить следующие генетические заболевания:

1. Мусковисцидоз. Встречается у одного малыша из 2-3 тысяч. Характеризуется трудностями в поступлении хлора в клетки организма.

2. Врожденный гипотиреоз. Встречается у одного малыша из 4-6 тысяч. Но у девочек вероятность возникновения в два раза чаще, чем у мальчиков.
Характеризуется нарушением функционирования щитовидной железы. Если не выявлено на ранних стадиях, может привести к нарушениям роста и развития.

3. Фенилкетонурия. Встречается у одного малыша на 13-15 тысяч. Характеризуется нарушением выработки фермента для химического усвоения аминокислоты – фенилалонина. В результате организм накапливает продукты ее разложения.

4. Адреногенитальный синдром. Характеризуется нарушением синтеза гормона надпочечника – кортизола.

5. Галактоземия. Встречается у одного малыша на 30 тысяч. Характеризуется отсутствием или недостаточным количеством фермента, отвечающего за расщепление углевода – галактозы, входящей в состав молочного сахара.